کم خونی ارثی چیست؟

کم خونی ارثی یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد ژن‌های غیرطبیعی را از یک یا هر دو والدین به ارث می‌برد. این موضوع منجر به کاهش توانایی گلبول‌های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن می‌شود. کم خونی ارثی به دلیل نقص در هموگلوبین یا وجود مشکلاتی در تولید گلبول‌های قرمز رخ می‌دهد. هموگلوبین به عنوان پروتئین مسئول حمل اکسیژن است.

انواع خاصی از کم خونی ارثی وجود دارند که همه آنها در اثر یک جهش ژنی خاص ایجاد می‌شوند. درحقیقت، ژن‌های مختلف هستند که انواع کم خونی ارثی را ایجاد می‌کنند. کم خونی ارثی بسته به شدت می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند آسیب به اندام‌ها، تاخیر در رشد یا سایر موارد شود. درمان بر اساس نوع و شدت کم خونی متفاوت است، اما ممکن است شامل تزریق خون منظم، دارو یا پیوند مغز استخوان باشد. با این حال، بیشتر کم خونی‌های ارثی هیچ عوارضی ندارند.

علائم کم خونی ارثی چیست؟

علائم زیر ممکن است بسته به علت کم خونی ارثی رخ دهند:

• احساس سبکی در سر
• از دست دادن هوشیاری
• ضربان قلب نامنظم یا سریع
• سردرد موقتی
• درد در استخوان‌ها
• درد قفسه سینه، شکم و مفاصل
• تاخیر در رشد در کودکان و نوجوانان
• مشکلات تنفسی
• سرد شدن دست و پاها
• ضعف یا خستگی
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد

انواع کم خونی ارثی چیست؟

در ابتدا باید بگوییم که الگوی ارثی کم خونی می‌تواند دو نوع زیر باشد:

• اتوزومال مغلوب (دو نسخه از یک جهش در ژن‌ها به ارث می‌رسد)
• اتوزومال غالب (یک کپی از جهش در یک ژن به ارث می‌رسد)

هر دوی الگوهای فوق می‌توانند انواع کم خونی ارثی را ایجاد کنند که در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم:

کم خونی ناشی از فقر آهن

کم خونی فقر آهن می‌تواند ژنتیکی باشد، زیرا تغییرات در کد ژنتیکی والدین ممکن است به فرزندان منتقل شود. کم خونی ناشی از فقر آهن مقاوم به درمان (IRIDA) به دلیل مقدار ناکافی آهن در جریان خون رخ می‌دهد. این شکل از کم خونی به مکمل‌های آهن پاسخ نمی‌دهد. این عارضه در برابر مکمل‌های آهن خوراکی مقاوم است و فقط تا حدی به آهنی که از راه‌های دیگر، مانند داخل وریدی عرضه می‌شود، پاسخ مثبت می‌دهد. گلبول‌های قرمز خون که بسیار ریز (میکروسیتی) و رنگ پریده (هیپوکرومیک) هستند، به این نوع کم خونی ارتباط دارند.

تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که با ناتوانی بدن در تولید مقدار کافی هموگلوبین مشخص می‌شود. این مشکل منجر به کم خونی، خستگی و سایر عوارض می‌شود که شدت آنها بسته به نوع تالاسمی ارثی متفاوت است. این اختلال عمدتاً به تالاسمی آلفا و بتا طبقه بندی می‌شود که بر اساس آن بخشی از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرد. مبتلایان به شدیدترین شکل، معروف به تالاسمی ماژور، اغلب به تزریق خون منظم و درمان کیلاسیون آهن برای مدیریت عوارضی مانند اضافه بار آهن نیاز دارند.

کم خونی داسی شکل

نوع داسی شکل از کم خونی ارثی چیست؟ باید بگوییم جهش در ژن بتا گلوبین (HBB) باعث می‌شود که هموگلوبین خون به درستی رشد نکند. گلبول‌های قرمز شکننده می‌شوند و به شکل داسی در می‌آیند و در نتیجه کم خونی داسی را ایجاد می‌کنند. کاهش توانایی در مبارزه با عفونت و تورم در دست و پا از علائم کم خونی داسی شکل هستند. کم خونی داسی شکل به روش اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. انتقال خون و استفاده از دارویی به نام هیدروکسی اوره می‌توانند راهکارهای درمانی برای این نوع از کم خونی ارثی باشد.

اسفروسیتوز ارثی

اسفروسیت‌ها گلبول‌های قرمز معیوبی هستند که از والدین به فرزند به ارث می‌رسند که نازک و شکننده هستند. اسفروسیتوز ارثی زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز از بین می‌روند. از نظر بالینی، افراد مبتلا به اسفروسیتوز ارثی ممکن است با علائمی از کم خونی خفیف تا زردی شدید به دلیل افزایش تولید بیلی روبین از تجزیه گلبول‌های قرمز دست و پنجه نرم کنند. تشخیص معمولاً شامل آزمایشات خون است. درمان این عارضه نیز بر مدیریت کم خونی و عوارض تمرکز دارد که اغلب شامل مکمل اسید فولیک است.

پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (TTP)

پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک توسط یک آنزیم انعقاد خون ناکارآمد ایجاد می‌شود که باعث می‌شود پلاکت‌ها که به بهبود زخم کمک می‌کنند در کنار هم جمع شوند. افراد مبتلا به TTP ممکن است خونریزی طولانی مدت داخلی، خارجی یا زیر پوستی را تحمل کنند، زیرا پلاکت‌ها تمایل به جمع شدن دارند. این مشکل می‌تواند گلبول‌های قرمز خون را پس از خروج از مغز استخوان مختل کند و باعث تخریب گلبول‌ها شود. این موضوع منجر به کم خونی خواهد شد. درمان این مشکل با تزریق پلاسما به صورت وریدی انجام می‌شود.

کم خونی فانکونی

نوع فانکونی از کم خونی ارثی چیست؟ این شکل خاص از کم خونی مغز استخوان را از تولید سلول‌های خونی جدید برای بدن باز می‌دارد. جهش در ژن‌های FANCA، FANCC و FANCG باعث کم خونی فانکونی می‌شود. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند، زیرا بدن آنها گلبول‌های سفید خون کافی برای مبارزه با میکروب‌ها را سنتز نمی‌کند. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی اغلب با ناهنجاری‌های فیزیکی مانند نقص‌های اسکلتی، کوتاهی قد و ناهنجاری‌های کلیوی یا اندام‌های تناسلی دست و پنجه نرم می‌کنند.

کم خونی پرنیشیوز مادرزادی

فرد مبتلا به این نوع کم خونی، توانایی ساخت پروتئینی که به جذب ویتامین B12 در بدن کمک می‌کند را ندارد. اگر بدن شما به دلیل کمبود ویتامین B12 نتواند گلبول‌های قرمز سالم تولید کند، دچار کم خونی می‌شوید. جهش Q5R ژن فاکتور ذاتی باعث کم خونی پرنیشیوز مادرزادی می‌شود. مشکلات اضافی مانند آسیب عصبی، مشکلات شناختی و بزرگ شدن کبد می‌توانند ناشی از کمبود ویتامین B12 باشد. مواد غذایی و مکمل ویتامین B12 می‌توانند به عنوان درمان اصلی شناخته شوند.

روش‌های تشخیص کم خونی ارثی چیست؟

تشخیص کم خونی ارثی شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، تست‌های آزمایشگاهی و گاهی آزمایش‌های ژنتیکی برای تایید علت زمینه‌ای آن است. در ابتدا، یک تاریخچه پزشکی کامل با تمرکز بر علائمی مانند خستگی، رنگ پریدگی و تنگی نفس انجام می‌شود. معاینه فیزیکی بسته به نوع و شدت کم خونی ممکن است علائمی مانند ضربان قلب سریع (تاکی کاردی)، رنگ پریدگی پوست یا زردی را نشان دهد.

تست‌های آزمایشگاهی نقش اساسی در تشخیص کم خونی‌های ارثی دارند. شمارش کامل خون (CBC) اطلاعات ضروری از جمله سطح هموگلوبین، هماتوکریت، شمارش گلبول‌های قرمز و میانگین حجم بدن (MCV) را ارائه می‌دهد. انواع خاصی از کم خونی، مانند بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی، ممکن است از طریق آزمایش‌های اضافی مانند الکتروفورز هموگلوبین یا مطالعات آهن تایید شود.

بررسی مغز استخوان ممکن است در موارد خاصی برای ارزیابی تولید و بلوغ سلول‌های خونی ضروری باشد، به ویژه زمانی که علت زمینه‌ای با وجود بررسی‌های اولیه نامشخص است.

آزمایش ژنتیک به طور فزاینده‌ای برای تشخیص قطعی کم خونی‌های ارثی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این تست شامل تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی جهش‌ها یا انواع ژنتیکی مرتبط با انواع خاصی از کم خونی است. به عنوان مثال، در شرایطی مانند اسفروسیتوز ارثی یا کم خونی دیسریتروپوئیتیک مادرزادی، آزمایش ژنتیک می‌تواند ناهنجاری‌های مربوط به این اختلال را مشخص کند. مشاوره ژنتیک اغلب در کنار آزمایش توصیه می‌شود تا به بیماران و خانواده‌های آنها کمک کند تا پیامد یافته‌های ژنتیکی، الگوهای وراثت و گزینه‌های درمانی موجود را درک کنند.

آیا کم خونی ارثی قابل درمان است؟

درمان کم خونی ارثی به نوع خاص آن بستگی دارد. در حالی که این عارضه اغلب مادام العمر است، هدف درمان‌ها مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا است. روش‌های درانی رایج شامل تزریق خون برای افزایش سطح گلبول‌های قرمز، درمان کیلاسیون آهن برای حذف آهن اضافی (به ویژه در بیماران وابسته به تزریق خون) و داروهایی مانند هیدروکسی اوره برای کاهش عوارض کم خونی سلول داسی شکل است.

در موارد شدید، پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی با جایگزینی سلول‌های خون ساز معیوب با سلول‌های سالم توصیه می‌شود. علاوه بر این، درمان‌های حمایتی مانند مکمل‌های اسید فولیک، مدیریت عفونت‌ها و نظارت بر سلامت اعضای بدن بسیار مهم هستند. ژن درمانی یک حوزه تحقیقاتی نوظهور است که امید به درمان‌های موثرتر در آینده را ارائه می‌دهد.

کلام آخر

اکنون به خوبی می‌دانید که کم خونی ارثی چیست؟ این عارضه به گروهی از اختلالات ژنتیکی اطلاق می‌شود که در آن بدن مقادیر غیرطبیعی یا ناکافی هموگلوبین تولید می‌کند. این اختلالات مانند کم خونی داسی شکل، تالاسمی و اسفروسیتوز ارثی از والدین ارث می‌رسد و منجر به مشکلاتی مانند خستگی، آسیب اندام‌ها و مشکلات رشد می‌شوند. در حالی که هیچ درمانی قطعی برای بسیاری از اشکال کم خونی ارثی وجود ندارد، تشخیص زودهنگام می‌تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.